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世界の出生前・新生児遺伝子検査市場は、2024年に67億米ドルに達しました。IMARC Groupの予測によると、この市場は2033年までに173億米ドルに成長し、2025年から2033年にかけて年平均成長率（CAGR）11.04%を記録すると見込まれています。この堅調な成長は、高度な診断・スクリーニング機器への需要増加、医療産業の発展、そして新生児における先天性奇形や遺伝子異常の有病率上昇によって牽引されています。
市場の主要な推進要因の一つは、乳児における遺伝性疾患の高い有病率です。胎児は様々な遺伝性疾患の影響を受けやすく、染色体異常を持つ親、遺伝性疾患の家族歴、または遺伝性疾患を持つ他の子供がいる場合、そのリスクは高まります。世界保健機関（WHO）の予測では、年間約790万人の乳児が遺伝子異常を持って生まれており、これらの疾患は乳児死亡率の主要な原因の一つでもあります。このような背景から、早期発見と介入の重要性が増しており、遺伝子検査市場の成長を強く後押ししています。
また、技術の進歩も市場拡大の重要な要因です。非侵襲的出生前検査（NIPT）や次世代シーケンシング（NGS）といった画期的な技術は、スクリーニングプロセスの安全性と精度を大幅に向上させ、より広範な遺伝子異常の検出を可能にしました。これらの技術革新は、医療従事者がより正確な診断を提供し、妊婦が胎児の健康と安全に関して情報に基づいた最善の決定を下すことを支援しています。
さらに、出生前・新生児遺伝子検査に対する意識と需要の増加も市場を活性化させています。妊婦や医療専門家の間で早期遺伝子スクリーニングの価値が広く認識されるようになり、遺伝子異常を早期に特定し、適切な予防的措置を講じることで、乳児の生命へのリスクを軽減できるという理解が深まっています。この意識の高まりは、検査サービスへの研究者や投資家の関心を引きつけ、市場のイノベーションを促進しています。
地理的には、北米が妊婦の遺伝子スクリーニング受診者数の増加により市場をリードしており、アジア太平洋地域も顕著な成長が期待されています。競争環境では、Abbott LaboratoriesやBGI Groupなどが主要企業として市場収益を牽引しています。市場は倫理的・法的考慮事項といった課題に直面していますが、AIや機械学習技術の統合が新たな機会を生み出すと見られています。
市場は製品タイプ、スクリーニング、疾患、エンドユーザーに基づいてセグメント化されています。製品タイプ別では、検査キットや試薬などの消耗品が市場シェアの大部分を占めています。これらの消耗品は、出生前または出生直後の遺伝子問題の確認に不可欠であり、技術の進歩によりその性能と使いやすさが向上しています。検査需要の増加に伴い、これらの消耗品の市場も拡大を続けています。
出生前および新生児遺伝子検査市場は、検査用品の供給増加と家族の意識向上により、その普及と有用性が高まっています。
スクリーニング方法別では、非侵襲的出生前検査（NIPT）が市場で最大のシェアを占めています。NIPTは、子宮からサンプルを採取する必要がなく、母親の簡単な血液検査に依存するため、より安全で快適な方法です。ダウン症候群などの遺伝性疾患の検出において正確な結果を提供し、侵襲的技術に伴う合併症がないため、多くの妊婦がNIPTを選択しています。その利便性、安全性、信頼性の高い結果から、出生前検査の最有力候補となっています。
疾患別では、ダウン症候群が最大の市場セグメントを占めています。21番染色体の追加コピーによって引き起こされるこの疾患は、将来の親が子供に必要な特定のケアを計画するために検査を受けることが不可欠です。技術的進歩により、ダウン症候群の診断の精度とアクセス性が向上し、妊婦は胎児の健康を守るためにより頻繁にこれらの検査を選択しています。医療専門家も標準的な出生前ケアとしてこれらの検査を推奨しており、遺伝子検査市場におけるその優位性につながっています。
エンドユーザー別では、病院が最大の市場セグメントを占めています。病院は遺伝子検査を含む多くの医療サービスを提供する上で不可欠であり、患者は信頼性と利便性から病院を好みます。病院は、高度な資格を持つスタッフと最新設備を備え、正確な検査と適切なカウンセリングを提供します。また、医療専門家と連携して適切なケアを提供し、質の高い医療サービスを提供するという評判により、市場シェアをリードしています。
地域別では、北米が最大の出生前および新生児遺伝子検査市場シェアを占めています。診断およびスクリーニング分野で多数の企業が活動していることに加え、遺伝性異常の有病率の増加、意識の高い親の多さ、そして検査を受ける妊婦の増加が、この地域の市場を強化しています。強い購買力と高まる一般の知識（例：世界ダウン症の日）も市場拡大を促進すると予想されます。
主要企業は、創造性、革新性、チームワーク、最先端技術を通じて市場の急速な拡大を牽引しています。これらの企業は、検査プロセスの品質と安全性の向上に継続的に取り組み、遺伝性疾患をスクリーニングおよび特定するための検査パネルの能力拡大に注力しています。
出生前および新生児遺伝子検査市場は、技術進歩と規制機関・ヘルスケア業界との提携により急速に拡大し、妊婦とその新生児に多大な利益をもたらしています。本市場調査レポートは、競争環境を包括的に分析し、Abbott Laboratories、BGI Group、Bio-Rad Laboratories Inc.、F. Hoffmann-La Roche AG、Illumina Inc.、Laboratory Corporation of America Holdings、Natera Inc.、PerkinElmer Inc.、Quest Diagnostics Incorporated、Ravgen Inc.などの主要企業の詳細なプロファイルを提供します。
最近の主要企業の動向として、Abbott Laboratoriesは三尖弁閉鎖不全症治療システムでFDA承認を取得（2024年4月）、BGI Groupは次世代シーケンシングサービスで割引提供を開始（2023年3月）、Bio-Rad Laboratories Inc.は固形がん患者の分子残存病変（MRD）モニタリングにおけるddPCR™技術の臨床的エビデンス生成に向けた提携を発表しました（2024年4月）。
レポートは、2024年を基準年とし、2019-2024年の過去データと2025-2033年の予測期間を対象に、市場の歴史的傾向、見通し、促進要因、課題を数十億米ドル単位で探求します。分析は、製品タイプ（消耗品、機器）、スクリーニング（非侵襲的出生前検査、絨毛膜絨毛生検、羊水穿刺、母体血清スクリーニングなど）、疾患（ダウン症候群、フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血など）、エンドユーザー（病院、産科・専門クリニック、診断センター）、および地域（アジア太平洋、ヨーロッパ、北米、中南米、中東・アフリカ、主要国含む）にわたるセグメント別評価を含みます。購入後には10%の無料カスタマイズと10～12週間のアナリストサポートが提供され、レポートはPDFおよびExcel形式で配信されます。
本レポートは、世界の出生前および新生児遺伝子検査市場の過去と将来のパフォーマンス、促進要因、抑制要因、機会、それらの市場への影響を明らかにします。また、主要な地域市場と最も魅力的な国別市場を特定し、製品タイプ、スクリーニング、疾患、エンドユーザーに基づく市場の内訳と、それぞれの最も魅力的なセグメントを分析します。市場の競争構造と主要企業についても詳述されています。
ステークホルダーは、2019年から2033年までの市場セグメント、傾向、予測、ダイナミクスに関する包括的な定量的分析から恩恵を受けます。市場の促進要因、課題、機会に関する最新情報、主要な地域市場および国別市場の特定が可能です。ポーターのファイブフォース分析により、新規参入者、競争、サプライヤーとバイヤーの交渉力、代替品の脅威の影響を評価し、業界の競争レベルと魅力を理解するのに役立ちます。競争環境の分析は、主要企業の現在の市場における位置付けを把握する上で貴重な洞察を提供します。
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 はじめに
4.1 概要
4.2 主要な業界トレンド
5 世界の出生前・新生児遺伝子検査市場
5.1 市場概要
5.2 市場実績
5.3 COVID-19の影響
5.4 市場予測
6 製品タイプ別市場内訳
6.1 消耗品
6.1.1 市場トレンド
6.1.2 市場予測
6.2 機器
6.2.1 市場トレンド
6.2.2 市場予測
7 スクリーニング別市場内訳
7.1 非侵襲的出生前検査
7.1.1 市場トレンド
7.1.2 市場予測
7.2 絨毛膜絨毛採取
7.2.1 市場トレンド
7.2.2 市場予測
7.3 羊水検査
7.3.1 市場トレンド
7.3.2 市場予測
7.4 母体血清スクリーニング
7.4.1 市場トレンド
7.4.2 市場予測
8 疾患別市場内訳
8.1 ダウン症候群
8.1.1 市場トレンド
8.1.2 市場予測
8.2 フェニルケトン尿症
8.2.1 市場トレンド
8.2.2 市場予測
8.3 嚢胞性線維症
8.3.1 市場トレンド
8.3.2 市場予測
8.4 鎌状赤血球貧血症
8.4.1 市場トレンド
8.4.2 市場予測
9 エンドユーザー別市場内訳
9.1 病院
9.1.1 市場トレンド
9.1.2 市場予測
9.2 産科・専門クリニック
9.2.1 市場トレンド
9.2.2 市場予測
9.3 診断センター
9.3.1 市場トレンド
9.3.2 市場予測
10 地域別市場内訳
10.1 北米
10.1.1 米国
10.1.1.1 市場トレンド
10.1.1.2 市場予測
10.1.2 カナダ
10.1.2.1 市場トレンド
10.1.2.2 市場予測
10.2 アジア太平洋
10.2.1 中国
10.2.1.1 市場トレンド
10.2.1.2 市場予測
10.2.2 日本
10.2.2.1 市場トレンド
10.2.2.2 市場予測
10.2.3 インド
10.2.3.1 市場トレンド
10.2.3.2 市場予測
10.2.4 韓国
10.2.4.1 市場トレンド
10.2.4.2 市場予測
10.2.5 オーストラリア
10.2.5.1 市場トレンド
10.2.5.2 市場予測
10.2.6 インドネシア
10.2.6.1 市場トレンド
10.2.6.2 市場予測
10.2.7 その他
10.2.7.1 市場トレンド
10.2.7.2 市場予測
10.3 ヨーロッパ
10.3.1 ドイツ
10.3.1.1 市場トレンド
10.3.1.2 市場予測
10.3.2 フランス
10.3.2.1 市場トレンド
10.3.2.2 市場予測
10.3.3 イギリス
10.3.3.1 市場トレンド
10.3.3.2 市場予測
10.3.4 イタリア
10.3.4.1 市場トレンド
10.3.4.2 市場予測
10.3.5 スペイン
10.3.5.1 市場トレンド
10.3.5.2 市場予測
10.3.6 ロシア
10.3.6.1 市場トレンド
10.3.6.2 市場予測
10.3.7 その他
10.3.7.1 市場トレンド
10.3.7.2 市場予測
10.4 ラテンアメリカ
10.4.1 ブラジル
10.4.1.1 市場動向
10.4.1.2 市場予測
10.4.2 メキシコ
10.4.2.1 市場動向
10.4.2.2 市場予測
10.4.3 その他
10.4.3.1 市場動向
10.4.3.2 市場予測
10.5 中東およびアフリカ
10.5.1 市場動向
10.5.2 国別市場内訳
10.5.3 市場予測
11 推進要因、阻害要因、および機会
11.1 概要
11.2 推進要因
11.3 阻害要因
11.4 機会
12 バリューチェーン分析
13 ポーターのファイブフォース分析
13.1 概要
13.2 買い手の交渉力
13.3 供給者の交渉力
13.4 競争の程度
13.5 新規参入の脅威
13.6 代替品の脅威
14 価格分析
15 競争環境
15.1 市場構造
15.2 主要企業
15.3 主要企業のプロファイル
15.3.1 アボット・ラボラトリーズ
15.3.1.1 会社概要
15.3.1.2 製品ポートフォリオ
15.3.2 BGIグループ
15.3.2.1 会社概要
15.3.2.2 製品ポートフォリオ
15.3.3 バイオ・ラッド・ラボラトリーズ・インク
15.3.3.1 会社概要
15.3.3.2 製品ポートフォリオ
15.3.4 F. ホフマン・ラ・ロシュAG
15.3.4.1 会社概要
15.3.4.2 製品ポートフォリオ
15.3.5 イルミナ・インク
15.3.5.1 会社概要
15.3.5.2 製品ポートフォリオ
15.3.6 ラボラトリー・コーポレーション・オブ・アメリカ・ホールディングス
15.3.6.1 会社概要
15.3.6.2 製品ポートフォリオ
15.3.7 ナテラ・インク
15.3.7.1 会社概要
15.3.7.2 製品ポートフォリオ
15.3.8 パーキンエルマー・インク
15.3.8.1 会社概要
15.3.8.2 製品ポートフォリオ
15.3.9 クエスト・ダイアグノスティックス・インコーポレイテッド
15.3.9.1 会社概要
15.3.9.2 製品ポートフォリオ
15.3.10 ラブジェン・インク
15.3.10.1 会社概要
15.3.10.2 製品ポートフォリオ
これは企業の部分的なリストであり、完全なリストはレポートに記載されています。
図のリスト
図1：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：主要な推進要因と課題
図2：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：販売額（10億米ドル）、2019-2024年
図3：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場予測：販売額（10億米ドル）、2025-2033年
図4：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：製品タイプ別内訳（%）、2024年
図5：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：スクリーニング別内訳（%）、2024年
図6：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：疾患別内訳（%）、2024年
図7：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：エンドユーザー別内訳（%）、2024年
図8：世界の出生前および新生児遺伝子検査市場：地域別内訳（%）、2024年
図9：世界の出生前および新生児遺伝子検査（消耗品）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図10：世界の出生前および新生児遺伝子検査（消耗品）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図11：世界の出生前および新生児遺伝子検査（機器）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図12：世界の出生前および新生児遺伝子検査（機器）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図13：世界の出生前および新生児遺伝子検査（非侵襲的出生前検査）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図14：世界：出生前・新生児遺伝子検査（非侵襲的出生前遺伝子検査）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図15：世界：出生前・新生児遺伝子検査（絨毛膜絨毛採取）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図16：世界：出生前・新生児遺伝子検査（絨毛膜絨毛採取）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図17：世界：出生前・新生児遺伝子検査（羊水穿刺）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図18：世界：出生前・新生児遺伝子検査（羊水穿刺）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図19：世界：出生前・新生児遺伝子検査（母体血清マーカー検査）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図20：世界：出生前・新生児遺伝子検査（母体血清マーカー検査）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図21：世界：出生前・新生児遺伝子検査（ダウン症候群）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図22：世界：出生前・新生児遺伝子検査（ダウン症候群）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図23：世界：出生前・新生児遺伝子検査（フェニルケトン尿症）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図24：世界：出生前・新生児遺伝子検査（フェニルケトン尿症）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図25：世界：出生前・新生児遺伝子検査（嚢胞性線維症）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図26：世界：出生前・新生児遺伝子検査（嚢胞性線維症）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図27：世界：出生前・新生児遺伝子検査（鎌状赤血球貧血）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図28：世界：出生前・新生児遺伝子検査（鎌状赤血球貧血）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図29：世界：出生前・新生児遺伝子検査（病院）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図30：世界：出生前・新生児遺伝子検査（病院）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図31：世界：出生前・新生児遺伝子検査（産科・専門クリニック）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図32：世界：出生前・新生児遺伝子検査（産科・専門クリニック）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図33：世界：出生前・新生児遺伝子検査（診断センター）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図34：世界：出生前・新生児遺伝子検査（診断センター）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図35：北米：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図36：北米：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図37：米国：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図38：米国：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図39：カナダ：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図40：カナダ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図41：アジア太平洋：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図42：アジア太平洋：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図43：中国：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図44：中国：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図45：日本：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図46：日本：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図47：インド：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図48：インド：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図49：韓国：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図50：韓国：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図51：オーストラリア：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図52：オーストラリア：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図53：インドネシア：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図54：インドネシア：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図55：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図56：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図57：ヨーロッパ：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図58：ヨーロッパ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図59：ドイツ：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図60：ドイツ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図61：フランス：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図62：フランス：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図63：イギリス：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図64：イギリス：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図65：イタリア：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図66：イタリア：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図67：スペイン：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図68：スペイン：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図69：ロシア：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図70：ロシア：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図71：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図72：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図73：ラテンアメリカ：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図74：ラテンアメリカ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図75：ブラジル：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図76：ブラジル：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図77：メキシコ：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図78：メキシコ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図79：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図80：その他：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図81：中東・アフリカ：出生前・新生児遺伝子検査市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図82：中東・アフリカ：出生前・新生児遺伝子検査市場：国別構成比（%）、2024年
図83：中東・アフリカ：出生前・新生児遺伝子検査市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図84：世界：出生前・新生児遺伝子検査産業：促進要因、抑制要因、および機会
図85：世界：出生前・新生児遺伝子検査産業：バリューチェーン分析
図86：世界：出生前・新生児遺伝子検査産業：ポーターの5つの力分析
出生前および新生児遺伝子検査は、胎児や生まれたばかりの赤ちゃんが特定の遺伝性疾患、染色体異常、または将来発症する可能性のある遺伝的素因を持っているかを特定するために行われる医療検査です。これらの検査の主な目的は、疾患の早期発見を通じて、ご家族が十分な情報に基づいた意思決定を行えるよう支援し、必要に応じて早期の医療介入や適切なケア計画を立てることにあります。
検査にはいくつかの種類があります。
まず、出生前遺伝子検査には、非侵襲的な方法と侵襲的な方法があります。
非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT/NIPS）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析することで、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）などの主要な染色体異数性を高い精度でスクリーニングします。この検査は母体へのリスクが非常に低いという利点がありますが、あくまでスクリーニング検査であり、確定診断には至りません。
侵襲的検査としては、羊水検査や絨毛検査などがあります。これらは、子宮に細い針を挿入して羊水や胎盤の一部である絨毛を採取し、胎児の細胞から直接染色体や遺伝子を解析することで、染色体異常や特定の遺伝子疾患を確定診断します。これらの検査は確定診断が可能である一方で、ごくわずかながら流産のリスクを伴うため、NIPTで陽性結果が出た場合や、超音波検査で胎児に異常が疑われる場合などに検討されます。
次に、新生児遺伝子検査です。
新生児スクリーニングは、出生後数日中に赤ちゃんの足のかかとから少量の血液を採取し、先天性代謝異常症や内分泌疾患など、早期に発見して治療を開始すれば重い障害を防ぐことができる疾患（例：フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症など）を広くスクリーニングする公費助成の検査です。
スクリーニングで異常が疑われた場合や、臨床症状から遺伝性疾患が強く疑われる場合には、より詳細な診断的遺伝子検査が行われます。これには、特定の遺伝子変異を調べる検査や、全エクソーム解析、染色体マイクロアレイ検査など、広範囲の遺伝子異常を検出する検査が含まれます。
これらの検査の用途と応用は多岐にわたります。
リスク評価として、遺伝性疾患の家族歴がある場合や、高齢出産など特定の要因がある場合に、胎児や新生児のリスクを評価するために用いられます。
早期発見と介入は最も重要な目的の一つです。例えば、新生児スクリーニングでフェニルケトン尿症が早期に発見されれば、特別な食事療法によって重度の知的障害を予防できます。
情報に基づいた意思決定を支援することも重要です。検査結果は、ご両親が妊娠の継続、出産方法、そして将来の育児や医療ケアについて、十分な情報を得た上で慎重に検討し、意思決定を行うための重要な情報源となります。
また、妊娠を計画しているカップルに対して、特定の遺伝性疾患の保因者スクリーニングが行われることもあり、これは出生前遺伝子検査の必要性を判断する上で役立ちます。
これらの遺伝子検査を支える関連技術も日々進化しています。
次世代シーケンシング（NGS）は、大量のDNA配列を高速かつ低コストで解析できる革新的な技術であり、NIPTや全エクソーム/ゲノム解析の基盤となっています。これにより、一度に多くの遺伝子を調べることが可能になりました。
マイクロアレイ解析は、染色体の微細な欠失や重複といった構造異常を効率的に検出するために用いられます。
PCR法（ポリメラーゼ連鎖反応）は、ごく微量のDNAから特定の遺伝子領域を増幅させる技術で、様々な遺伝子検査の基礎となっています。
FISH法（蛍光in situハイブリダイゼーション）は、特定の染色体領域を蛍光色素で標識し、顕微鏡下で視覚的に異常を検出する手法です。
そして、これらの高度な検査から得られる膨大な遺伝子データを解析し、臨床的に意味のある情報として解釈するためには、バイオインフォマティクスという情報科学技術が不可欠です。