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新生児スクリーニングの世界市場は、2024年に10億8930万ドルと評価され、2033年には18億1810万ドルに達し、2025年から2033年にかけて年平均成長率5.9%で成長すると予測されています。北米が2024年に33.2%以上の市場シェアを占め、市場を牽引しています。これは、新生児疾患の早期発見への意識向上、医療技術の進歩、政府の好意的な取り組みが主な要因です。
診断技術の進歩と新生児疾患の早期特定への意識が市場拡大を促進しています。世界各国政府は、代謝性、遺伝性、内分泌疾患を含む包括的な出生時スクリーニングプログラムを推進し、高度なスクリーニングキットやシステムの需要を高めています。タンデム質量分析法や酵素結合免疫測定法などの技術進歩は、検査の感度・特異度を向上させ、普及を促進しました。先天性異常や遺伝性代謝疾患の発生率上昇により、早期診断は公衆衛生政策の最優先事項となっています。
米国は、早期疾患発見の重要性への意識、政府の包括的スクリーニング義務化、タンデム質量分析法や次世代シーケンシングなどの技術進歩、遺伝性疾患の増加、公的・私的資金の増加、非侵襲的スクリーニング技術の開発、早期診断・治療による長期的なコスト削減の強調により、主要市場として浮上しています。
市場の主なトレンドは、親たちの早期疾患発見への意識向上（治療成果向上、生活の質改善、タイムリーな介入に寄与）と、先天性疾患の発生率増加です。政府の好意的な取り組みも市場を後押ししており、包括的な疾患パネルをカバーする政策（例：カナダ・マニトバ州の脊髄性筋萎縮症スクリーニング拡大）や、病院退院前の新生児スクリーニング義務化が市場成長に貢献しています。
医療技術の改善も重要な成長要因です。主要企業は新生児スクリーニング方法を改善するために医療技術を進歩させており、新たなスクリーニング技術は医療提供者によるサービスの提供と採用を促進しています。例えば、テキサス州が脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニングを導入し、Trivitron Healthcareがゲノミクス、新生児スクリーニングなどのためのCoEを開発、Masimoがリアルタイムベビーモニタリングシステムを発表しています。
市場は製品、技術、テストタイプに基づいて分類され、製品別では機器が2024年に約77.6%を占める最大のコンポーネントです。機器はサンプル収集、分析、結果解釈に不可欠であり、DNAアナライザー、自動スクリーニングプラットフォーム、質量分析システムなど幅広い技術を含みます。診断テスト（機器を必要とする）への投資増加が、このセグメントの市場成長をさらに促進すると予想されます。
新生児スクリーニング市場は、疾患の早期発見に不可欠な役割を担っており、技術、検査タイプ、地域ごとの要因によって成長が推進されています。
技術別分析では、タンデム質量分析法が2024年に市場シェア約23.8%を占め、主導的な地位にあります。この分析技術は、複数の代謝性疾患を特定するために新生児スクリーニングで利用され、精度と速度が向上しています。医療分野における技術進歩、例えば2023年4月にWaters Corporationが臨床用途向けに発表したXevo TQ Absolute IVD質量分析計のような開発が、このセグメントの市場成長を継続的に牽引しています。
検査タイプ別では、乾燥ろ紙血検査が2024年に市場シェア約46.5%で市場をリードしています。これは、新生児のかかとから少量の血液を特殊なろ紙に採取する非侵襲的なスクリーニング技術です。乾燥した血液サンプルは、複数の疾患に関連する特定のマーカーの有無を分析するために使用されます。この検査は、輸送の容易さ、サンプル採取の利便性、および様々な疾患を同時にスクリーニングできる能力から、新生児スクリーニングプログラムで広く好まれています。さらに、政府機関による取り組みの増加も、このセグメントの重要な成長要因となっています。
地域別分析では、北米が2024年に33.2%以上の最大の市場シェアを占めました。北米における先天性疾患の有病率の増加が新生児スクリーニングの必要性を高めています。また、この地域の政府機関による厳格な規制の実施も、重要な成長要因となっています。例えば、March of Dimes（MoD）の2021年報告書によると、米国では病院を退院する前にすべての新生児がスクリーニングプロセスを受けています。さらに、主要企業が予防医療に注力していることも、先進技術の普及を促進し、予測可能な将来にわたって北米の新生児スクリーニング市場を強化すると予想されます。
米国は2024年に北米の新生児スクリーニング市場の86.80%を占めています。米国のほとんどの保険プランが新生児スクリーニング検査をカバーしており、そのアクセス可能性に貢献しています。これは市場成長を促進する要因となっています。また、米国全土で早期診断、特に親や医療提供者の間での意識向上を目的としたキャンペーンや医療イニシアチブが継続的に拡大しています。これにより、市場成長がさらに加速しています。報告によると、毎年約8,000〜10,000人の新生児が脳性麻痺と診断されており、合計で764,000人の子供が脳性麻痺と診断されています。さらに、タンデム質量分析法のような先進的な診断ツールの採用が、新生児スクリーニング市場を牽引しています。加えて、米国全土のすべての州で、いくつかの疾患に対する新生児スクリーニングが法律で義務付けられており、高いスクリーニングカバー率につながっています。
アジア太平洋地域では、いくつかの国が全国的な新生児スクリーニングプログラムを確立しており、他の国々はプログラムの拡大を進めています。これは市場成長を促進しています。特にこの地域の都市部の医療システムは、新生児スクリーニングプログラムの普及を推進しています。中国国家統計局によると、2023年末時点で全国人口は14億967万人、うち都市部の常住人口は9億3267万人でした。さらに、この地域における遺伝性疾患の発生率の上昇が、早期発見方法への需要を高めています。また、新生児スクリーニングの重要性に対する医療提供者と一般市民の意識が高まっており、その採用と実施が拡大しています。
欧州では、多くの国が全国的なスクリーニングプログラムを実施しており、ほぼすべての新生児が検査を受けています。英国医師会によると、英国に住む子供の1000人に1人が自閉症スペクトラム障害と診断されています。また、報告によると、年間約70万人の出生率があるイングランドとウェールズでは、毎年最大1,700件の新たな脳性麻痺の症例が子供に診断される可能性があります。欧州連合の規制と指令は新生児スクリーニングを支援し、その採用と標準化を保証しています。さらに、乾燥ろ紙血スクリーニングやタンデム質量分析法などのハイスループット技術の使用が欧州地域全体で継続的に増加しており、市場成長を促進しています。NGOや医療機関も貢献しています。
新生児スクリーニング市場は、早期発見の重要性への認識の高まりと、スクリーニング範囲拡大の提唱により、活発な成長を遂げています。
ラテンアメリカ諸国では、新生児スクリーニングプログラムが導入され、市場成長を促進しています。例えば、ブラジルでは年間約400万件の小児肺炎が報告されており、医療NGOや国際機関が乳児の疾患早期発見の重要性を啓発しています。中東およびアフリカ地域では、スクリーニングが義務化され、対象疾患リストが拡大しています。脳性麻痺の診断を受けた子供たちの調査では、男性に有病率が高く、中央値で生後9週で特定されています。各国政府は、新生児プログラムの拡大を含む医療インフラに投資しており、これも市場成長の原動力となっています。
競合環境では、企業は次世代シーケンシング（NGS）や質量分析などの最先端技術に投資し、スクリーニングプロセスの精度と効率を向上させています。これにより、より広範な疾患の早期発見が可能となり、医療ニーズに応えています。主要企業は、医療提供者のニーズに合わせた包括的なスクリーニングパネルや使いやすいデバイスを導入し、市場の魅力を高めています。また、医療機関、研究機関、政府機関との戦略的パートナーシップを通じて、イノベーションを推進し、市場での存在感を拡大しています。これらの協力は、スクリーニングプログラムの世界的な普及も促進しています。主要企業には、Agilent Technologies Inc.、Perkinelmer Inc.、Thermo Fisher Scientific Inc.などが挙げられます。
最新の動向として、2024年3月には、インドのハイデラバードにあるニルファー病院で、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成、G6PD欠損症、ガラクトース血症、ビオチニダーゼ欠損症などの稀な重篤な遺伝性疾患を特定するための新生児スクリーニングプログラムが開始されました。同じく2024年3月には、世界保健機関（WHO）が東南アジア地域で、聴覚障害、眼の異常、新生児黄疸の普遍的な新生児スクリーニングに関する実施ガイダンスを発表し、これらの状態による障害のリスクを軽減し、早期発見と適切な管理を確保することを目指しています。
本レポートは、2019年から2033年までの新生児スクリーニング市場の様々なセグメント、過去および現在の市場トレンド、市場予測、およびダイナミクスに関する包括的な定量的分析を提供します。市場の推進要因、課題、機会に関する最新情報を提供し、主要な地域市場および国レベルの市場を特定します。ポーターのファイブフォース分析は、新規参入者、競争、サプライヤーと買い手の交渉力、代替品の脅威の影響を評価し、業界の競争レベルと魅力を分析するのに役立ちます。競合状況の分析は、主要企業の現在の市場での位置付けを理解するための洞察を提供します。対象製品には機器と試薬、技術にはタンデム質量分析やパルスオキシメトリーなどが含まれ、ドライブラッドスポットテスト、CCHD、聴覚スクリーニングなどのテストタイプがカバーされます。地域はアジア太平洋、ヨーロッパ、北米、ラテンアメリカ、中東およびアフリカを網羅しています。
1 序文
2 範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 はじめに
4.1 概要
4.2 主要な業界トレンド
5 世界の新生児スクリーニング市場
5.1 市場概要
5.2 市場実績
5.3 COVID-19の影響
5.4 市場予測
6 製品別市場内訳
6.1 機器
6.1.1 市場トレンド
6.1.2 市場予測
6.2 試薬
6.2.1 市場トレンド
6.2.2 市場予測
7 技術別市場内訳
7.1 タンデム質量分析
7.1.1 市場トレンド
7.1.2 市場予測
7.2 パルスオキシメトリー
7.2.1 市場トレンド
7.2.2 市場予測
7.3 酵素ベースアッセイ
7.3.1 市場トレンド
7.3.2 市場予測
7.4 DNAアッセイ
7.4.1 市場トレンド
7.4.2 市場予測
7.5 電気泳動
7.5.1 市場トレンド
7.5.2 市場予測
7.6 その他
7.6.1 市場トレンド
7.6.2 市場予測
8 検査タイプ別市場内訳
8.1 乾燥ろ紙血検査
8.1.1 市場トレンド
8.1.2 市場予測
8.2 CCHD
8.2.1 市場トレンド
8.2.2 市場予測
8.3 聴覚スクリーニング
8.3.1 市場トレンド
8.3.2 市場予測
9 地域別市場内訳
9.1 北米
9.1.1 米国
9.1.1.1 市場トレンド
9.1.1.2 市場予測
9.1.2 カナダ
9.1.2.1 市場トレンド
9.1.2.2 市場予測
9.2 アジア太平洋
9.2.1 中国
9.2.1.1 市場トレンド
9.2.1.2 市場予測
9.2.2 日本
9.2.2.1 市場トレンド
9.2.2.2 市場予測
9.2.3 インド
9.2.3.1 市場トレンド
9.2.3.2 市場予測
9.2.4 韓国
9.2.4.1 市場トレンド
9.2.4.2 市場予測
9.2.5 オーストラリア
9.2.5.1 市場トレンド
9.2.5.2 市場予測
9.2.6 インドネシア
9.2.6.1 市場トレンド
9.2.6.2 市場予測
9.2.7 その他
9.2.7.1 市場トレンド
9.2.7.2 市場予測
9.3 ヨーロッパ
9.3.1 ドイツ
9.3.1.1 市場トレンド
9.3.1.2 市場予測
9.3.2 フランス
9.3.2.1 市場トレンド
9.3.2.2 市場予測
9.3.3 イギリス
9.3.3.1 市場トレンド
9.3.3.2 市場予測
9.3.4 イタリア
9.3.4.1 市場トレンド
9.3.4.2 市場予測
9.3.5 スペイン
9.3.5.1 市場トレンド
9.3.5.2 市場予測
9.3.6 ロシア
9.3.6.1 市場トレンド
9.3.6.2 市場予測
9.3.7 その他
9.3.7.1 市場トレンド
9.3.7.2 市場予測
9.4 ラテンアメリカ
9.4.1 ブラジル
9.4.1.1 市場トレンド
9.4.1.2 市場予測
9.4.2 メキシコ
9.4.2.1 市場トレンド
9.4.2.2 市場予測
9.4.3 その他
9.4.3.1 市場トレンド
9.4.3.2 市場予測
9.5 中東およびアフリカ
9.5.1 市場動向
9.5.2 国別市場内訳
9.5.3 市場予測
10 SWOT分析
10.1 概要
10.2 強み
10.3 弱み
10.4 機会
10.5 脅威
11 バリューチェーン分析
12 ポーターの5フォース分析
12.1 概要
12.2 買い手の交渉力
12.3 供給者の交渉力
12.4 競争の程度
12.5 新規参入の脅威
12.6 代替品の脅威
13 価格分析
14 競合情勢
14.1 市場構造
14.2 主要プレーヤー
14.3 主要プレーヤーのプロファイル
14.3.1 アジレント・テクノロジー社
14.3.1.1 会社概要
14.3.1.2 製品ポートフォリオ
14.3.1.3 財務状況
14.3.1.4 SWOT分析
14.3.2 ベイビーズ社
14.3.2.1 会社概要
14.3.2.2 製品ポートフォリオ
14.3.3 バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社
14.3.3.1 会社概要
14.3.3.2 製品ポートフォリオ
14.3.3.3 財務状況
14.3.3.4 SWOT分析
14.3.4 クロムシステムズ・インスツルメンツ＆ケミカルズGmbH
14.3.4.1 会社概要
14.3.4.2 製品ポートフォリオ
14.3.5 ダナハー・コーポレーション
14.3.5.1 会社概要
14.3.5.2 製品ポートフォリオ
14.3.5.3 財務状況
14.3.5.4 SWOT分析
14.3.6 マシモ・コーポレーション
14.3.6.1 会社概要
14.3.6.2 製品ポートフォリオ
14.3.6.3 財務状況
14.3.6.4 SWOT分析
14.3.7 メドトロニックplc
14.3.7.1 会社概要
14.3.7.2 製品ポートフォリオ
14.3.7.3 財務状況
14.3.7.4 SWOT分析
14.3.8 ナタス・メディカル・インコーポレイテッド
14.3.8.1 会社概要
14.3.8.2 製品ポートフォリオ
14.3.8.3 財務状況
14.3.8.4 SWOT分析
14.3.9 パーキンエルマー社
14.3.9.1 会社概要
14.3.9.2 製品ポートフォリオ
14.3.9.3 財務状況
14.3.9.4 SWOT分析
14.3.10 レシピ・ケミカルズ＋インスツルメンツGmbH
14.3.10.1 会社概要
14.3.10.2 製品ポートフォリオ
14.3.11 サーモフィッシャーサイエンティフィック社
14.3.11.1 会社概要
14.3.11.2 製品ポートフォリオ
14.3.11.3 財務状況
14.3.11.4 SWOT分析
14.3.12 トリビトロン・ヘルスケア
14.3.12.1 会社概要
14.3.12.2 製品ポートフォリオ
14.3.13 ウォーターズ・コーポレーション
14.3.13.1 会社概要
14.3.13.2 製品ポートフォリオ
14.3.13.3 財務状況
14.3.13.4 SWOT分析
図のリスト
図1：世界の新生児スクリーニング市場：主要な推進要因と課題
図2：世界の新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019-2024年
図3：世界の新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図4：世界の新生児スクリーニング市場：製品別内訳（%）、2024年
図5：世界の新生児スクリーニング市場：技術別内訳（%）、2024年
図6：世界の新生児スクリーニング市場：検査タイプ別内訳（%）、2024年
図7：世界の新生児スクリーニング市場：地域別内訳（%）、2024年
図8：世界の新生児スクリーニング（機器）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図9：世界の新生児スクリーニング（機器）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図10：世界：新生児スクリーニング（試薬）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図11：世界：新生児スクリーニング（試薬）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図12：世界：新生児スクリーニング（タンデム質量分析）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図13：世界：新生児スクリーニング（タンデム質量分析）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図14：世界：新生児スクリーニング（パルスオキシメトリー）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図15：世界：新生児スクリーニング（パルスオキシメトリー）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図16：世界：新生児スクリーニング（酵素ベースアッセイ）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図17：世界：新生児スクリーニング（酵素ベースアッセイ）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図18：世界：新生児スクリーニング（DNAアッセイ）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図19：世界：新生児スクリーニング（DNAアッセイ）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図20：世界：新生児スクリーニング（電気泳動）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図21：世界：新生児スクリーニング（電気泳動）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図22：世界：新生児スクリーニング（その他の技術）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図23：世界：新生児スクリーニング（その他の技術）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図24：世界：新生児スクリーニング（乾燥血液スポット検査）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図25：世界：新生児スクリーニング（乾燥血液スポット検査）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図26：世界：新生児スクリーニング（CCHD）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図27：世界：新生児スクリーニング（CCHD）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図28：世界：新生児スクリーニング（聴覚スクリーニング）市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図29：世界：新生児スクリーニング（聴覚スクリーニング）市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図30：北米：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図31：北米：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図32：米国：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図33：米国：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図34：カナダ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図35：カナダ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図36：アジア太平洋：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図37：アジア太平洋：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図38：中国：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図39：中国：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図40：日本：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図41：日本：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図42：インド：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図43：インド：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図44：韓国：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図45：韓国：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図46：オーストラリア：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図47：オーストラリア：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025年～2033年
図48：インドネシア：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図49：インドネシア：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図50：その他：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図51：その他：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図52：ヨーロッパ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図53：ヨーロッパ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図54：ドイツ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図55：ドイツ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図56：フランス：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図57：フランス：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図58：イギリス：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図59：イギリス：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図60：イタリア：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図61：イタリア：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図62：スペイン：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図63：スペイン：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図64：ロシア：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図65：ロシア：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図66：その他：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図67：その他：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図68：ラテンアメリカ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図69：ラテンアメリカ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図70：ブラジル：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図71：ブラジル：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図72：メキシコ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図73：メキシコ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図74：その他：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図75：その他：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図76：中東・アフリカ：新生児スクリーニング市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図77：中東・アフリカ：新生児スクリーニング市場：国別内訳（%）、2024年
図78：中東・アフリカ：新生児スクリーニング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図79：世界：新生児スクリーニング産業：SWOT分析
図80：世界：新生児スクリーニング産業：バリューチェーン分析
図81：世界：新生児スクリーニング産業：ポーターの5フォース分析
新生児スクリーニングとは、赤ちゃんが生まれて間もない時期に、特定の先天性代謝異常症や内分泌疾患、その他の疾患を早期に発見するための検査です。症状が現れる前に病気を特定し、早期治療を開始することで、重篤な発達障害や生命の危険を防ぐことを主な目的としています。日本では、公費負担で実施されており、多くの新生児がこの検査を受けています。
スクリーニングの種類は多岐にわたります。まず、血液検査による代謝異常症スクリーニングがあります。これは、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった疾患を対象とし、血液中の特定の物質の濃度を測定します。次に、聴覚スクリーニングは、生後すぐに聴覚障害の有無を調べる検査で、自動聴性脳幹反応（AABR）や耳音響放射（OAE）などの方法が用いられます。また、パルスオキシメトリーを用いた心臓スクリーニングでは、先天性心疾患の一部を早期に発見するため、酸素飽和度を測定し低酸素血症の有無を確認します。近年では、脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）といった遺伝子関連疾患を対象とするスクリーニングも導入されつつあります。
これらのスクリーニングの主な用途は、早期発見と早期治療にあります。病気が進行する前に治療を開始することで、予後を大幅に改善し、発達障害の予防に繋がります。例えば、フェニルケトン尿症では、早期の食事療法によって重度の精神発達遅滞を防ぐことができます。また、先天性副腎過形成症のように、早期に治療しないと生命に関わる疾患の発見にも役立ちます。さらに、検査結果に基づいて家族に病気に関する情報を提供し、適切な医療機関への紹介や遺伝カウンセリングを行うことも重要な役割です。公衆衛生の観点からは、集団としての健康状態を把握し、特定の疾患の発生率をモニタリングすることで、公衆衛生政策の策定にも貢献しています。
関連する技術としては、タンデムマス分析（Tandem Mass Spectrometry, TMS）が挙げられます。これは、血液中の微量な代謝産物を一度に多数、高感度かつ迅速に測定できる画期的な技術であり、多くの代謝異常症を同時にスクリーニングすることを可能にしました。遺伝子解析技術の進歩も目覚ましく、次世代シーケンサー（NGS）などの技術により、脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）など、遺伝子レベルでの異常を検出するスクリーニングが実用化されています。聴覚スクリーニングには、自動聴性脳幹反応（AABR）や耳音響放射（OAE）といった非侵襲的な検査機器が用いられ、赤ちゃんの睡眠中に短時間で検査が完了します。先天性心疾患のスクリーニングには、経皮的に動脈血酸素飽和度を測定するパルスオキシメトリーが利用されています。これらの検査結果を効率的に管理し、医療機関との連携やフォローアップを追跡するためには、高度な情報管理システムも不可欠な技術となっています。