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2024年において、世界のロングリードシーケンシング（LRS）市場は、その革新的な技術と広範な応用可能性を背景に、6億7290万米ドルという規模に達しました。これは、ゲノム解析技術の進化と、それに伴う需要の高まりを明確に示しています。IMARCグループの最新の市場予測によれば、このLRS市場は今後も飛躍的な成長を続けると見込まれており、2033年までには驚異的な122億9470万米ドルに達すると予測されています。特に、2025年から2033年の予測期間においては、年平均成長率（CAGR）が34.7%という非常に高い水準で推移するとされており、これは市場が極めてダイナミックな拡大期にあることを明確に示唆しています。
ロングリードシーケンシング（LRS）技術は、その革新的な特性により、ゲノム研究に多大な進歩をもたらしています。具体的には、デノボアセンブリの精度を大幅に向上させ、複雑なゲノム領域におけるマッピングの確実性を強化します。また、転写産物アイソフォームの正確な特定を可能にし、これまで検出が困難であった構造変異の発見能力を飛躍的に高めます。さらに、LRSはシーケンシングプロセスにおける増幅バイアスを効果的に排除できるという重要な利点を持ちながら、DNAの塩基修飾をその自然な状態で保持することが可能です。これらの優れた能力と特性により、LRSは、モデル生物から非モデル生物に至るまで、幅広い種類の生物のゲノミクス研究において広範な応用を見出しており、生命科学分野における不可欠なツールとしての地位を確立しつつあります。
従来の次世代シーケンシング（NGS）アプローチと比較した場合、LRS技術はいくつかの点で顕著な優位性を示しています。例えば、より高品質で連続性の高いゲノムアセンブリを生成することが可能であり、これによりゲノム全体の構造をより詳細に理解することができます。また、臨床的に関連性の高いゲノム要素を効率的に捕捉し、遺伝的変異や特定のゲノム領域の特性評価において、NGSでは困難であった詳細な情報を提供することで、診断や治療法の開発に貢献しています。
LRS市場の力強い成長を後押しする主要因の一つとして、遺伝性疾患に苦しむ個人の数が世界的に増加している現状が挙げられます。これに伴い、医療診断において、より高精度で包括的な情報を提供する現代的かつ先進的なアプローチが広く受け入れられるようになってきていることも、LRS技術への需要を加速させています。LRS技術に対する需要が急速に高まっている背景には、その優れた携帯性（ポータビリティ）と、リアルタイムでの高速なデータ処理能力も大きく寄与しています。これにより、研究室だけでなく、現場での迅速な解析も可能となり、応用範囲が拡大しています。この技術はまた、染色体のセントロメアのような、繰り返し配列が多くて解析が困難な複雑なゲノム領域の正確な参照マップを作成するためにも活用されており、ゲノム研究の深化に不可欠な役割を果たしています。
これに加えて、様々なバイオテクノロジー企業が、LRS技術のさらなる可能性を追求し、新しいライブラリ調製法と高度なゲノム解析ツールを組み合わせた革新的な技術の開発に積極的に取り組んでいます。これらの技術革新は、LRS市場のさらなる拡大を促進する重要な要素となっています。こうした動きと並行して、複数の研究が、LRS技術が遺伝的原因が不明なヒト疾患における新規の病原性変異を発見する上で極めて重要な役割を果たすことを明確に示唆しており、その医療応用への期待がますます高まっています。これらの複合的な要因が作用し、ロングリードシーケンシング市場は今後も持続的かつ力強い成長を続けると予測されます。
ロングリードシーケンシング市場は、遺伝性疾患の根本原因を特定し、その診断精度を飛躍的に向上させる能力を有しており、研究者に対して全ゲノムシーケンシング（WGS）の応用範囲を拡大し、医療遺伝学分野における画期的な進歩を可能にする計り知れない機会を提供しています。さらに、世界中の医療機関において学術研究目的での配列解析手法の利用が着実に増加していること、そしてバイオテクノロジーおよび製薬業界における研究開発（R&D）活動への投資が継続的に拡大していることが相まって、この市場の持続的かつ力強い成長を強力に推進すると予測されています。
IMARC Groupが発行した最新のレポートでは、2025年から2033年までの予測期間における世界のロングリードシーケンシング市場の主要トレンドが詳細に分析されており、世界規模、主要地域レベル、そして各国レベルでの包括的な市場予測が提供されています。このレポートでは、市場をその中核をなす技術、提供される製品、多様な応用分野、および最終的なエンドユースに基づいて綿密に分類し、それぞれのセグメントにおける動向を深く掘り下げています。
技術別セグメンテーションにおいては、シングル分子リアルタイムシーケンシング（SMRT）とナノポアシーケンシングという二つの革新的なプラットフォームが市場の技術的進歩を牽引しています。製品別では、シーケンシングプロセスに不可欠な機器本体、継続的に消費される消耗品、およびデータ解析ソフトウェアや試薬といったその他の関連製品が重要な構成要素として挙げられます。
応用分野別セグメンテーションでは、全ゲノムシーケンシング（WGS）が最も広範かつ影響力のある応用分野の一つであり、その他にも遺伝子発現制御を解明するエピジェネティクス研究、RNAシーケンシングによる遺伝子発現解析、特定の遺伝子領域を標的とするターゲットシーケンシング、およびその他の多様な研究・診断用途が含まれ、その適用範囲は広がり続けています。エンドユース別では、学術機関や研究機関が基礎研究から応用研究までを推進し、病院やクリニックが臨床診断と個別化医療に活用し、製薬およびバイオテクノロジー企業が新薬開発、バイオマーカー発見、および疾患メカニズム解明に利用するなど、幅広い分野での採用が進展しています。
地域別分析では、北米（米国、カナダ）、アジア太平洋（中国、日本、インド、韓国、オーストラリア、インドネシアなど）、欧州（ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、ロシアなど）、ラテンアメリカ（ブラジル、メキシコなど）、中東およびアフリカといった主要地域が市場の成長に大きく貢献しており、それぞれの地域における経済的要因、医療インフラの発展、および研究投資の動向が市場の成長パターンに影響を与えています。
競争環境についても徹底的に調査されており、業界をリードする主要企業として、BaseClear B.V.、Future Genomics Technologies B.V.、Genexa AG、MicrobesNG、Oxford Nanopore Technologies Limited、Pacific Biosciences of California Inc.、Promega Corporation、Quantapore Inc.、Roche Sequencing (F. Hoffmann-La Roche AG)、Takara Bio Inc.、Thermo Fisher Scientificといったグローバル企業群が挙げられ、これらの企業の戦略、製品ポートフォリオ、および市場での位置付けが詳細に分析されています。
このレポートは、世界のロングリードシーケンシング市場に関する詳細な分析を提供します。分析の基準年は2024年で、2019年から2024年までの過去の期間と、2025年から2033年までの予測期間をカバーし、市場規模は百万米ドル単位で示されます。
レポートは、テクノロジー、製品、アプリケーション、エンドユース、地域といった複数のセグメントを網羅しています。対象地域はアジア太平洋、ヨーロッパ、北アメリカ、ラテンアメリカ、中東およびアフリカに及び、具体的には米国、カナダ、ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、ロシア、中国、日本、インド、韓国、オーストラリア、インドネシア、ブラジル、メキシコといった国々が含まれます。
主要な対象企業は、BaseClear B.V.、Future Genomics Technologies B.V.、Genexa AG、MicrobesNG、Oxford Nanopore Technologies Limited、Pacific Biosciences of California Inc.、Promega Corporation、Quantapore Inc.、Roche Sequencing (F. Hoffmann-La Roche AG)、Takara Bio Inc.、Thermo Fisher Scientific Inc.です。
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本レポートでは、以下の重要な質問に回答します。
* 世界のロングリードシーケンシング市場はこれまでどのように推移し、今後数年間でどのように展開するか？
* COVID-19が市場に与えた影響は何か？
* 主要な地域市場はどこか？
* テクノロジー、製品、アプリケーション、エンドユースに基づく市場の内訳はどのようになっているか？
* 業界のバリューチェーンにおける様々な段階は何か？
* 業界の主要な推進要因と課題は何か？
* 世界のロングリードシーケンシング市場の構造と主要プレーヤー、および業界の競争の程度はどのくらいか？
1 序文
2 調査範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 はじめに
4.1 概要
4.2 主要な業界トレンド
5 世界のロングリードシーケンシング市場
5.1 市場概要
5.2 市場実績
5.3 COVID-19の影響
5.4 市場予測
6 技術別市場内訳
6.1 シングル分子リアルタイムシーケンシング (SMRT)
6.1.1 市場トレンド
6.1.2 市場予測
6.2 ナノポアシークエンシング
6.2.1 市場トレンド
6.2.2 市場予測
7 製品別市場内訳
7.1 機器
7.1.1 市場トレンド
7.1.2 市場予測
7.2 消耗品
7.2.1 市場トレンド
7.2.2 市場予測
7.3 その他
7.3.1 市場トレンド
7.3.2 市場予測
8 用途別市場内訳
8.1 全ゲノムシーケンシング
8.1.1 市場トレンド
8.1.2 市場予測
8.2 エピジェネティクス
8.2.1 市場トレンド
8.2.2 市場予測
8.3 RNAシーケンシング
8.3.1 市場トレンド
8.3.2 市場予測
8.4 ターゲットシーケンシング
8.4.1 市場トレンド
8.4.2 市場予測
8.5 その他
8.5.1 市場トレンド
8.5.2 市場予測
9 最終用途別市場内訳
9.1 学術・研究機関
9.1.1 市場トレンド
9.1.2 市場予測
9.2 病院・クリニック
9.2.1 市場トレンド
9.2.2 市場予測
9.3 製薬・バイオテクノロジー企業
9.3.1 市場トレンド
9.3.2 市場予測
9.4 その他
9.4.1 市場トレンド
9.4.2 市場予測
10 地域別市場内訳
10.1 北米
10.1.1 米国
10.1.1.1 市場トレンド
10.1.1.2 市場予測
10.1.2 カナダ
10.1.2.1 市場トレンド
10.1.2.2 市場予測
10.2 アジア太平洋
10.2.1 中国
10.2.1.1 市場トレンド
10.2.1.2 市場予測
10.2.2 日本
10.2.2.1 市場トレンド
10.2.2.2 市場予測
10.2.3 インド
10.2.3.1 市場トレンド
10.2.3.2 市場予測
10.2.4 韓国
10.2.4.1 市場トレンド
10.2.4.2 市場予測
10.2.5 オーストラリア
10.2.5.1 市場トレンド
10.2.5.2 市場予測
10.2.6 インドネシア
10.2.6.1 市場トレンド
10.2.6.2 市場予測
10.2.7 その他
10.2.7.1 市場トレンド
10.2.7.2 市場予測
10.3 欧州
10.3.1 ドイツ
10.3.1.1 市場トレンド
10.3.1.2 市場予測
10.3.2 フランス
10.3.2.1 市場トレンド
10.3.2.2 市場予測
10.3.3 英国
10.3.3.1 市場トレンド
10.3.3.2 市場予測
10.3.4 イタリア
10.3.4.1 市場トレンド
10.3.4.2 市場予測
10.3.5 スペイン
10.3.5.1 市場トレンド
10.3.5.2 市場予測
10.3.6 ロシア
10.3.6.1 市場トレンド
10.3.6.2 市場予測
10.3.7 その他
10.3.7.1 市場動向
10.3.7.2 市場予測
10.4 ラテンアメリカ
10.4.1 ブラジル
10.4.1.1 市場動向
10.4.1.2 市場予測
10.4.2 メキシコ
10.4.2.1 市場動向
10.4.2.2 市場予測
10.4.3 その他
10.4.3.1 市場動向
10.4.3.2 市場予測
10.5 中東・アフリカ
10.5.1 市場動向
10.5.2 国別市場内訳
10.5.3 市場予測
11 SWOT分析
11.1 概要
11.2 強み
11.3 弱み
11.4 機会
11.5 脅威
12 バリューチェーン分析
13 ポーターの5フォース分析
13.1 概要
13.2 買い手の交渉力
13.3 供給者の交渉力
13.4 競争の程度
13.5 新規参入の脅威
13.6 代替品の脅威
14 価格分析
15 競争環境
15.1 市場構造
15.2 主要企業
15.3 主要企業のプロファイル
15.3.1 BaseClear B.V.
15.3.1.1 会社概要
15.3.1.2 製品ポートフォリオ
15.3.1.3 財務状況
15.3.2 Future Genomics Technologies B.V.
15.3.2.1 会社概要
15.3.2.2 製品ポートフォリオ
15.3.2.3 財務状況
15.3.3 Genexa AG
15.3.3.1 会社概要
15.3.3.2 製品ポートフォリオ
15.3.4 MicrobesNG
15.3.4.1 会社概要
15.3.4.2 製品ポートフォリオ
15.3.5 Oxford Nanopore Technologies Limited
15.3.5.1 会社概要
15.3.5.2 製品ポートフォリオ
15.3.5.3 財務状況
15.3.5.4 SWOT分析
15.3.6 Pacific Biosciences of California Inc.
15.3.6.1 会社概要
15.3.6.2 製品ポートフォリオ
15.3.6.3 財務状況
15.3.7 Promega Corporation
15.3.7.1 会社概要
15.3.7.2 製品ポートフォリオ
15.3.8 Quantapore Inc.
15.3.8.1 会社概要
15.3.8.2 製品ポートフォリオ
15.3.9 Roche Sequencing (F. Hoffmann-La Roche AG)
15.3.9.1 会社概要
15.3.9.2 製品ポートフォリオ
15.3.10 Takara Bio Inc.
15.3.10.1 会社概要
15.3.10.2 製品ポートフォリオ
15.3.10.3 財務状況
15.3.11 Thermo Fisher Scientific Inc.
15.3.11.1 会社概要
15.3.11.2 製品ポートフォリオ
15.3.11.3 財務状況
15.3.11.4 SWOT分析
図のリスト
図1：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：主要な推進要因と課題
図2：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：販売額（百万米ドル）、2019-2024年
図3：グローバル：ロングリードシーケンシング市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図4：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：技術別内訳（%）、2024年
図5：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：製品別内訳（%）、2024年
図6：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：用途別内訳（%）、2024年
図7：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：最終用途別内訳（%）、2024年
図8：グローバル：ロングリードシーケンシング市場：地域別内訳（%）、2024年
図9：グローバル：ロングリードシーケンシング（シングル分子リアルタイムシーケンシング（SMRT））市場：販売額（百万米ドル）、2019年および2024年
図10：グローバル：ロングリードシーケンシング（シングル分子リアルタイムシーケンシング（SMRT））市場予測：販売額（百万米ドル）、2025-2033年
図11: 世界: ロングリードシーケンシング (ナノポアシークエンシング) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図12: 世界: ロングリードシーケンシング (ナノポアシークエンシング) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図13: 世界: ロングリードシーケンシング (機器) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図14: 世界: ロングリードシーケンシング (機器) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図15: 世界: ロングリードシーケンシング (消耗品) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図16: 世界: ロングリードシーケンシング (消耗品) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図17: 世界: ロングリードシーケンシング (その他の製品) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図18: 世界: ロングリードシーケンシング (その他の製品) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図19: 世界: ロングリードシーケンシング (全ゲノムシーケンシング) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図20: 世界: ロングリードシーケンシング (全ゲノムシーケンシング) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図21: 世界: ロングリードシーケンシング (エピジェネティクス) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図22: 世界: ロングリードシーケンシング (エピジェネティクス) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図23: 世界: ロングリードシーケンシング (RNAシーケンシング) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図24: 世界: ロングリードシーケンシング (RNAシーケンシング) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図25: 世界: ロングリードシーケンシング (ターゲットシーケンシング) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図26: 世界: ロングリードシーケンシング (ターゲットシーケンシング) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図27: 世界: ロングリードシーケンシング (その他のアプリケーション) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図28: 世界: ロングリードシーケンシング (その他のアプリケーション) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図29: 世界: ロングリードシーケンシング (学術・研究機関) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図30: 世界: ロングリードシーケンシング (学術・研究機関) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図31: 世界: ロングリードシーケンシング (病院・クリニック) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図32: 世界: ロングリードシーケンシング (病院・クリニック) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図33: 世界: ロングリードシーケンシング (製薬・バイオテクノロジー企業) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図34: 世界: ロングリードシーケンシング (製薬・バイオテクノロジー企業) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図35: 世界: ロングリードシーケンシング (その他の最終用途) 市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図36: 世界: ロングリードシーケンシング (その他の最終用途) 市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図37: 北米: ロングリードシーケンシング市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図38: 北米: ロングリードシーケンシング市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図39: 米国: ロングリードシーケンシング市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図40: 米国: ロングリードシーケンシング市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図41: カナダ: ロングリードシーケンシング市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図42: カナダ: ロングリードシーケンシング市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図43: アジア太平洋: ロングリードシーケンシング市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図44: アジア太平洋: ロングリードシーケンシング市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図45: 中国: ロングリードシーケンシング市場: 販売額 (百万米ドル), 2019年および2024年
図46: 中国: ロングリードシーケンシング市場予測: 販売額 (百万米ドル), 2025年～2033年
図47：日本：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図48：日本：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図49：インド：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図50：インド：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図51：韓国：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図52：韓国：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図53：オーストラリア：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図54：オーストラリア：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図55：インドネシア：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図56：インドネシア：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図57：その他：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図58：その他：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図59：ヨーロッパ：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図60：ヨーロッパ：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図61：ドイツ：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図62：ドイツ：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図63：フランス：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図64：フランス：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図65：イギリス：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図66：イギリス：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図67：イタリア：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図68：イタリア：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図69：スペイン：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図70：スペイン：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図71：ロシア：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図72：ロシア：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図73：その他：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図74：その他：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図75：ラテンアメリカ：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図76：ラテンアメリカ：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図77：ブラジル：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図78：ブラジル：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図79：メキシコ：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図80：メキシコ：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図81：その他：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図82：その他：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図83：中東およびアフリカ：ロングリードシーケンシング市場：売上高（百万米ドル）、2019年および2024年
図84：中東およびアフリカ：ロングリードシーケンシング市場：国別内訳（%）、2024年
図85：中東およびアフリカ：ロングリードシーケンシング市場予測：売上高（百万米ドル）、2025年～2033年
図86：世界：ロングリードシーケンシング産業：SWOT分析
図87：世界：ロングリードシーケンシング産業：バリューチェーン分析
図88：世界：ロングリードシーケンシング産業：ポーターのファイブフォース分析
ロングリードシーケンシングは、従来のショートリードシーケンシングと比較して、はるかに長いDNAまたはRNA断片を読み取ることができる次世代シーケンシング技術です。この技術は、ゲノムの反復配列領域や複雑な構造変異の解析、新規ゲノムのアセンブリなど、ショートリードでは困難だった課題を克服するために開発されました。一般的に、数キロベースから数メガベースに及ぶリード長が得られることが特徴です。
主な種類としては、パシフィックバイオサイエンス社（PacBio）のSMRT（Single Molecule Real-Time）シーケンシングと、オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ社（ONT）のナノポアシーケンシングがあります。SMRTシーケンシングは、ゼロモード導波管（ZMW）内でDNAポリメラーゼの動きをリアルタイムで観察し、蛍光標識されたヌクレオチドの取り込みを検出することで配列を決定します。特に、循環コンセンサスシーケンシング（CCS）モードでは高い精度を誇ります。一方、ナノポアシーケンシングは、DNAやRNAがタンパク質ナノポアを通過する際に生じる電流変化を検出することで配列を読み取ります。リアルタイム解析が可能で、装置が小型かつポータブルであるという特徴があります。
この技術の用途は多岐にわたります。まず、リファレンスゲノムがない生物種のゲノムをゼロから構築する「デノボアセンブリ」において、非常に長いリードはゲノムの連続性（コンティグ長）を大幅に向上させ、より完全なゲノム配列の構築を可能にします。次に、ゲノムの大規模な欠失、重複、逆位、転座などの「構造変異（SV）の検出」に優れています。ショートリードでは見落とされがちな複雑な変異も、ロングリードを用いることで正確に捉えることができます。また、セントロメアやテロメアのような「反復配列領域の解決」にも不可欠であり、これらの領域の正確なマッピングと配列決定を可能にします。さらに、遺伝子多型がどの染色体上にあるかを特定する「ハプロタイプ解析（フェージング）」や、完全長転写産物を解析する「フルレングス転写産物シーケンシング（Iso-Seq）」により、スプライシングバリアントや融合遺伝子の詳細な解析が可能になります。オックスフォード・ナノポア技術では、DNAメチル化などの「エピジェネティック修飾の直接検出」も可能です。
関連技術としては、まず「ショートリードシーケンシング（次世代シーケンシング - NGS）」が挙げられます。ロングリードはゲノムの連続性を提供し、ショートリードは高いカバレッジと精度を提供するため、両者を組み合わせた「ハイブリッドアセンブリ」は、高品質で完全なゲノム構築に不可欠な手法となっています。また、ロングリードデータ特有のエラープロファイルやデータ構造に対応するための「バイオインフォマティクスツール」が重要です。例えば、アライメントにはminimap2、アセンブリにはCanuやHiFiAssemblerなどが広く用いられています。さらに、「光マッピング（例：Bionano Genomics）」は、ゲノムの超長距離構造情報を提供し、ロングリードシーケンシングによるアセンブリの検証やスキャフォールディングに補完的に利用されます。これらの技術の組み合わせにより、より完全で正確なゲノム情報が得られるようになっています。