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弾性線維性仮性黄色腫（PXE）市場は、2025年から2035年の予測期間において、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本の主要7市場で年平均成長率（CAGR）1.17%を示すと予測されています。IMARCの最新レポート「弾性線維性仮性黄色腫市場規模、疫学、市場内医薬品売上、パイプライン治療法、および地域別展望2025-2035」は、この市場を包括的に分析しています。
弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、主に皮膚、眼、血管など、体内の様々な部位の弾性組織に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。この病態は、弾性線維の進行性の石灰化と断片化を特徴とし、罹患組織の柔軟性と機能の喪失につながります。PXEの症状は多岐にわたりますが、一般的には、首や脇の下など日光にさらされる部位に、黄色がかった石畳状の隆起が皮膚に現れます。さらに、網膜に黄色い沈着物が形成されることで視力に変化が生じ、視界がぼやけたり歪んだりすることがあります。血管や他の臓器における異常な弾性組織の沈着により、高血圧や不整脈などの心臓合併症、消化器系の問題も発生する可能性があります。診断は通常、臨床的特徴、病歴、および特殊な画像検査の包括的な評価に基づいて行われます。
PXE市場を主に牽引しているのは、ABCC6遺伝子に影響を及ぼす遺伝子変異の症例が増加し、主に皮膚、眼、血管における結合組織の異常な石灰化を引き起こしていることです。これに加え、症状を管理し病状の進行を緩和するために、カルシウムチャネルブロッカー、ビスホスホネート、抗血管新生薬などの効果的な薬剤の利用が増加していることも、市場に好影響を与えています。さらに、筋力向上、協調性の改善、患者の生活の質の向上など、数多くの利点があることから、理学療法や作業療法といった支持療法の広範な採用も市場成長を後押ししています。このほか、特に分画炭酸ガスレーザーなどのレーザー療法が、石灰化したコラーゲン束を標的とし、患者のより健康な皮膚層の再生を促進する働きがあるため、その使用が増加していることも、もう一つの重要な成長促進要因となっています。加えて、機能的な遺伝物質を罹患細胞に導入し、症候群の原因となる欠陥遺伝子を修正または置換する遺伝子治療などの革新的なアプローチの普及も、予測期間中にPXE市場を牽引すると予想されます。
この報告書は、弾性線維性仮性黄色腫（PXE）の世界市場を包括的に分析したもので、米国、ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、日本の主要7市場を対象としています。分析範囲には、現在の治療法、市場に流通している既存薬、開発中のパイプライン薬、個々の治療法の市場シェア、主要企業とその薬剤の市場実績、そして現在の患者数と将来の予測が含まれます。特に米国はPXE患者数が最も多く、治療市場においても最大の規模を誇ります。報告書では、現在の治療アルゴリズム、市場の推進要因、課題、機会、償還シナリオ、満たされていない医療ニーズなども詳細に提供されており、PXE市場への参入を検討している製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタントにとって不可欠な情報源となります。
PXEの臨床症例の約80%は、16番染色体短腕に位置するABCC6遺伝子の変異が検出され、通常は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。発症の平均年齢は13歳ですが、乳児期から70代以降まで幅広く、特に10歳から15歳が新規症例のピークとされています。PXEの有病率は10万人あたり0.83人で、全年齢層において男性よりも女性に多く見られます。この疾患はあらゆる民族で発生しますが、創始者効果によりアフリカーナーに多く見られる傾向があります。
開発中の主要薬剤として、DS-1211は第一三共とサンフォード・バーナム・プレビス医学研究所の共同研究で開発された、血管石灰化（PXE）予防のためのファーストインクラスの可能性を秘めた小分子薬です。この薬剤は、組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNAP）を阻害し、内因性ピロリン酸（PPi）を増加させることで、異所性軟部組織石灰化を防ぐメカニズムを持っています。もう一つの注目すべき薬剤であるINZ-701は、組換えFc融合タンパク質であり、血管、軟部組織、骨の希少疾患治療のためのENPP1酵素補充療法（ERT）として開発が進められています。INZ-701はATPを代謝して、ミネラル化の天然阻害剤であるPPiと、リン酸およびアデノシンに分解されるAMPを生成します。アデノシンは内膜増殖の天然阻害剤としての役割も果たします。前臨床研究では、INZ-701がENPP1欠損症、ABCC6欠損症、カルシフィラキシスといった重篤な疾患における罹患率と死亡率を促進する病理学的ミネラル化と内膜増殖を予防する可能性が示されています。
本研究の期間は、基準年が2024年、過去期間が2019年から2024年、市場予測が2025年から2035年と設定されています。各国における過去、現在、将来の疫学シナリオ、PXE市場全体のパフォーマンス、様々な治療カテゴリーのパフォーマンス、各薬剤の売上、償還シナリオ、既存薬およびパイプライン薬、そして競合状況が詳細に分析されています。
この報告書は、弾性線維性仮性黄色腫（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）に関する市場、疫学、現在の治療法、および開発中の治療薬について、詳細かつ包括的な分析を提供します。主要7市場におけるPXEの現状と将来の展望を深く掘り下げ、多角的な視点から情報を提供しています。
市場洞察のセクションでは、PXE市場がこれまでどのように推移し、今後数年間でどのように変化するかを評価します。2024年における様々な治療セグメントの市場シェアと、2035年までの予測パフォーマンスを詳細に提示。また、主要7市場におけるPXE市場の国別規模（2024年および2035年予測）、今後10年間の成長率、そして市場における主要なアンメットニーズを特定し、その解決策への示唆を与えます。
疫学洞察では、主要7市場におけるPXEの有病者数（2019年～2035年）を詳細に分析します。これには、年齢別および性別の有病者数、診断された患者数、そして患者プールの規模（2019年～2024年実績および2025年～2035年予測）が含まれます。PXEの疫学的傾向を推進する主要因と、主要7市場における患者数の成長率も明らかにすることで、疾患の負担と将来の患者動向を予測します。
現在の治療シナリオ、上市済み医薬品、および新興治療薬に関するセクションでは、PXE治療薬の競争環境を詳細に解説します。現在市場に出ている医薬品と後期段階のパイプライン医薬品について、それぞれの概要、作用機序、規制状況、臨床試験結果、薬剤の普及状況、市場パフォーマンスを包括的に分析します。例えば、Inozyme PharmaのINZ-701や第一三共のDS-1211といった開発中の薬剤も部分的に取り上げられており、その詳細な情報は報告書本体で提供されます。これらの上市済みおよび開発中の薬剤の安全性と有効性についても評価し、主要7市場におけるPXE治療薬の現在の治療ガイドラインを提示します。
さらに、市場における主要企業とその市場シェア、PXE市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、共同研究などの動向も網羅します。主要な規制イベントや、臨床試験の状況（ステータス別、フェーズ別、投与経路別）に関する構造分析も提供され、PXE治療薬開発の全体像を把握することができます。この報告書は、PXEの市場動向、患者人口統計、治療法の進展、および将来の機会に関する深い理解を求める関係者にとって不可欠な情報源となります。
1 はじめに
2 範囲と方法論
2.1 研究の目的
2.2 関係者
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 弾性線維性仮性黄色腫 – 序論
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学 (2019-2024) および予測 (2025-2035)
4.4 市場概要 (2019-2024) および予測 (2025-2035)
4.5 競合インテリジェンス
5 弾性線維性仮性黄色腫 – 疾患概要
5.1 序論
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者ジャーニー
7 弾性線維性仮性黄色腫 – 疫学と患者人口
7.1 疫学 – 主要な洞察
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.2.2 疫学予測 (2025-2035)
7.2.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.2.4 性別疫学 (2019-2035)
7.2.5 診断症例数 (2019-2035)
7.2.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.3 疫学シナリオ – 米国
7.3.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.3.2 疫学予測 (2025-2035)
7.3.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.3.4 性別疫学 (2019-2035)
7.3.5 診断症例数 (2019-2035)
7.3.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.4.2 疫学予測 (2025-2035)
7.4.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.4.4 性別疫学 (2019-2035)
7.4.5 診断症例数 (2019-2035)
7.4.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.5.2 疫学予測 (2025-2035)
7.5.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.5.4 性別疫学 (2019-2035)
7.5.5 診断症例数 (2019-2035)
7.5.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.6 疫学シナリオ – 英国
7.6.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.6.2 疫学予測 (2025-2035)
7.6.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.6.4 性別疫学 (2019-2035)
7.6.5 診断症例数 (2019-2035)
7.6.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.7.2 疫学予測 (2025-2035)
7.7.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.7.4 性別疫学 (2019-2035)
7.7.5 診断症例数 (2019-2035)
7.7.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.8.2 疫学予測 (2025-2035)
7.8.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.8.4 性別疫学 (2019-2035)
7.8.5 診断症例数 (2019-2035)
7.8.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
7.9 疫学シナリオ – 日本
7.9.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.9.2 疫学予測 (2025-2035)
7.9.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.9.4 性別疫学 (2019-2035)
7.9.5 診断症例数 (2019-2035)
7.9.6 患者プール/治療症例数 (2019-2035)
8 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、および医療慣行
8.1 ガイドライン、管理、および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 弾性線維性仮性黄色腫 – アンメットニーズ
10 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療の主要評価項目
11 弾性線維性仮性黄色腫 – 市販製品
11.1 主要7市場における弾性線維性仮性黄色腫の市販薬リスト
11.1.1 薬剤名 – 企業名
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場での売上
12 弾性線維性仮性黄色腫 – パイプライン薬
12.1 主要7市場における弾性線維性仮性黄色腫のパイプライン薬リスト
12.1.1 INZ-701 – Inozyme Pharma
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性と有効性
12.1.1.5 規制状況
12.1.2 DS-1211 – 第一三共株式会社
12.1.2.1 薬剤概要
12.1.2.2 作用機序
12.1.2.3 臨床試験結果
12.1.2.4 安全性と有効性
12.1.2.5 規制状況
上記は市販薬の一部であり、完全なリストはレポートに記載されています。
13. 弾性線維性仮性黄色腫 – 主要な市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14. 弾性線維性仮性黄色腫 – 臨床試験の状況
14.1 状況別薬剤
14.2 フェーズ別薬剤
14.3 投与経路別薬剤
14.4 主要な規制イベント
15 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な洞察
15.2 市場シナリオ – 主要7市場
15.2.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.2.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.2.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.2.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.3 市場シナリオ – 米国
15.3.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.3.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.3.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.3.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.3.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.4.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.4.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.4.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.4.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.5.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.5.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.5.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.5.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.6 市場シナリオ – 英国
15.6.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.6.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.6.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.6.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.6.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.7.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.7.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.7.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.7.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.8.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.8.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.8.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.8.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 弾性線維性仮性黄色腫 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.9.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.9.2 弾性線維性仮性黄色腫 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.9.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.9.3 弾性線維性仮性黄色腫 – アクセスと償還の概要
16 弾性線維性仮性黄色腫 – 最近の出来事と主要オピニオンリーダーからの意見
17 弾性線維性仮性黄色腫市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 弾性線維性仮性黄色腫市場 – 戦略的提言
19 付録
弾性線維性仮性黄色腫（Pseudoxanthoma Elasticum、略称PXE）は、結合組織の弾性線維に異常が生じる稀な遺伝性疾患でございます。主に皮膚、眼、心血管系に影響を及ぼします。皮膚には、首、腋窩、鼠径部などの屈曲部に、小さく黄色がかった丘疹が多数出現し、皮膚がたるんで「鶏の皮」のように見えることが特徴です。眼では、網膜のブルッフ膜に亀裂が生じ、血管様線条（angioid streaks）と呼ばれる病変が見られ、これが原因で新生血管が発生し、視力低下や失明に至る可能性がございます。心血管系では、動脈の石灰化が進行し、早期の動脈硬化や末梢動脈疾患、消化管出血のリスクが高まります。この疾患は、主にABCC6遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝形式をとることが知られております。ABCC6遺伝子は、細胞外へのATP輸送に関与すると考えられており、その機能不全が弾性線維の石灰化を促進すると推測されています。
弾性線維性仮性黄色腫の「種類」については、古典的には皮膚病変が顕著なタイプIと、皮膚病変が軽度または欠如し、眼や血管病変が主となるタイプIIに分類されることがございました。しかし、現在では、ABCC6遺伝子の変異が主要な原因であることが明らかになっており、遺伝子型と表現型の多様性として理解されることが一般的でございます。同じ遺伝子変異を持つ家族内でも、症状の重症度や発症時期には個人差が見られることがございます。ごく稀に、異なる遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式の報告もございますが、大半はABCC6遺伝子変異による常染色体劣性遺伝でございます。
この疾患の「用途や応用」という表現は直接的ではございませんが、その知識は診断、管理、そして研究において非常に重要でございます。診断においては、特徴的な皮膚病変や眼底検査での血管様線条の確認が手がかりとなり、確定診断には皮膚生検による弾性線維の石灰化の証明や、ABCC6遺伝子の遺伝子検査が用いられます。管理においては、視力維持のための眼科的治療（抗VEGF療法など）、心血管リスク管理（定期的な検査、生活習慣の改善、必要に応じた薬物療法）、消化管出血への対応などが挙げられます。研究面では、ABCC6遺伝子の機能解明、病態メカニズムの解明、そして根本的な治療法開発（遺伝子治療、薬物療法）に向けた研究が進められております。患者さんやご家族への遺伝カウンセリングも重要な応用の一つでございます。
「関連技術」としましては、まず遺伝子診断技術が挙げられます。次世代シーケンサー（NGS）を用いたABCC6遺伝子の網羅的な解析は、診断の迅速化と精度向上に貢献しております。眼科領域では、光干渉断層計（OCT）による網膜の詳細な観察や、蛍光眼底造影による新生血管の検出が不可欠でございます。心血管系では、超音波検査、CTアンギオグラフィー、MRIなどを用いて血管の石灰化や狭窄の評価が行われます。病理診断においては、皮膚生検組織を特殊染色（エラスチカ・ワンギーソン染色など）で染めることで、断裂し石灰化した弾性線維を可視化する技術が用いられます。基礎研究においては、ABCC6ノックアウトマウスなどの動物モデルや、患者由来のiPS細胞を用いた疾患モデルが開発され、病態解明や新規治療薬のスクリーニングに活用されております。また、CRISPR/Cas9などのゲノム編集技術を用いた遺伝子治療の研究も将来的な応用として期待されております。