◆英語タイトル：Global Genetic Testing Market Size, Share, Trends and Forecast by Type, Technology, Application, and Region, 2025-2033
	◆商品コード：IMA25SM1749 ◆発行会社（リサーチ会社）：IMARC ◆発行日：2025年5月 ◆ページ数：144 ◆レポート形式：英語 / PDF ◆納品方法：Eメール ◆調査対象地域：グローバル ◆産業分野：医療

世界の遺伝子検査市場規模は2024年に195億米ドルと評価された。今後、IMARC Groupは2025年から2033年にかけて年平均成長率（CAGR）9.70％を示し、2033年までに448億8000万米ドルに達すると予測している。北米は現在市場を支配しており、2024年の市場シェアは45.6％を超えています。北米市場の主な推進要因は、技術進歩、個別化医療への需要高まり、遺伝性疾患の有病率上昇、政府支援施策の導入、そして倫理的・法的・社会的考慮事項の重要性増大です。

遺伝子検査市場分析：
市場成長と規模：一般市民の認知度向上と個別化医療への需要拡大に伴い、この分野は力強い成長を遂げています。検査技術の進歩により、市場は新たな医療分野へ極めて急速に浸透しており、医療業界で最もダイナミックなセグメントの一つとなっています。

主要な市場推進要因：主な要因は、新技術の導入、遺伝性疾患および慢性疾患の有病率の増加、そして消費者の遺伝的リスクに関する知識の向上である。政府のイニシアチブと遺伝子研究への資金提供も、市場成長において業界を大きく支援しており、これらは遺伝子検査市場の規模がどれほど大きいかという問いに正確な答えを提供する。

技術的進歩：次世代シーケンシング（NGS）およびCRISPR技術の革新は、精密かつ費用対効果の高い手法を提供し、検査に革命をもたらした。これらの進展は遺伝子検査の範囲と機会を拡大し、臨床現場と研究の両方における利用を増加させている。

産業応用：検査の応用分野には、がん診断、遺伝性疾患診断、心血管疾患診断が含まれる。遺伝性疾患の診断・管理に活用できるため、現代医療に不可欠な要素となっている。

主要市場動向：医師を介さずにユーザーが直接遺伝子情報を取得できる消費者向け直接サービス（DTC）への需要が高まっている。また、疾患スクリーニングや管理のための定期的な医療実践に検査が組み込まれる傾向も見られ、遺伝子検査市場の将来に対する前向きな見通しを示している。

地域別動向：北米が市場を主導し、欧州、アジア太平洋地域が続く。医療施設、一人当たり医療支出、政府支援などの要因もこれらの地域の発展に寄与している。ラテンアメリカ、中東・アフリカの新興市場は、現在の課題にもかかわらず成長の可能性を示している。

競争環境：市場は高度に競争的であり、主要企業は研究開発、戦略的提携、規制順守に取り組んでいる。これらの企業は競争優位性を維持するため、検査ポートフォリオの拡大と新たな市場機会の開拓に注力している。

課題と機会：市場には大きな成長機会がある一方、検査の倫理的・法的影響、熟練専門家の必要性、社会的認識の問題といった課題も存在する。これらの課題に対処し、技術進歩を活用することは、市場拡大とイノベーションにとって重要な機会となる。

遺伝子検査市場の動向：

遺伝子検査技術の進歩

遺伝子検査技術の進歩は、遺伝子検査市場の規模拡大に大きく貢献している。これらの技術革新により、より正確で効率的、かつ費用対効果の高い遺伝子解析手法が実現し、検査範囲が腫瘍学、薬理ゲノミクス、予測検査などの分野に拡大され、遺伝子検査市場の成長をさらに促進している。次世代シーケンシング（NGS）などの高度なシーケンシング技術は、遺伝性疾患に関する詳細な知見を提供し、早期発見と個別化された治療計画を可能にする。例えば、
1914人の女性を対象とした研究では、cfDNA検査が標準スクリーニングと比較して21番染色体および18番染色体のトリソミーにおける偽陽性を大幅に減少させ、異数性検出率100％と高い予測値を達成したことが明らかになった。さらに、プロセスの簡素化により様々な医療現場での遺伝子検査導入が進み、遺伝子検査市場の需要拡大に寄与している。

個別化医療に対する認識と需要の高まり

個別化医療への認識と需要の高まりも、遺伝子検査市場の見通し形成において重要な役割を果たしている。遺伝子情報に基づいて治療をカスタマイズする個別化医療は、遺伝子検査の需要を増加させている。この需要は特に、遺伝子検査が治療方針の決定を導き、子孫における遺伝性疾患リスクを評価する腫瘍学や生殖医療などの分野で顕著である。例えば、ある調査によると、回答率36％のアンケートでは、312名の回答者の83％が消費者向け遺伝子検査についてほとんど問い合わせたことがなく、14％が結果解釈に関与し、50％以上が遺伝子検査における遺伝カウンセラーや臨床環境の役割を支持し、70％がプライバシー、匿名性、アクセスに関する懸念を持つ患者に対して遺伝子検査を検討する意向を示した。さらに、健康状態に対する遺伝的素因を理解したいという消費者の関心の高まりが、遺伝子検査市場の概要をさらに後押しし、遺伝子検査市場の統計や遺伝子検査市場の動向を牽引している。

遺伝性疾患および慢性疾患の増加

世界的な遺伝性疾患および慢性疾患の増加は、遺伝子検査市場統計をさらに押し上げている。遺伝子検査は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病など様々な疾患の早期発見、診断、管理において重要な役割を果たす。さらに、がん、心血管疾患、糖尿病を含む慢性疾患の発生率増加に伴い、これらの疾患への素因となる遺伝子変異を特定するための検査ニーズが高まっている。世界保健機関（WHO）の報告によれば、がん、心血管疾患、糖尿病などの非感染性疾患（NCD）が、世界の年間死亡数の73%を占めています。遺伝子検査は、これらの疾患のリスクがある個人を特定するのに役立ちます。検査による早期発見は患者の予後を改善し、遺伝子検査市場のさらなる成長を促進する。遺伝子検査市場は規模が大きく、米国をはじめとする先進国では年間検査件数が著しく増加している。将来を見据えると、技術進歩による精度とアクセシビリティの向上が期待され、遺伝子検査の未来は有望である。妊娠中の遺伝子検査も普及が進み、胎児の健康状態や遺伝性疾患に関する貴重な知見を提供している。

遺伝子検査産業のセグメンテーション：
IMARC Groupは、2025年から2033年までの世界・地域・国レベルでの予測とともに、グローバル遺伝子検査市場の各セグメントにおける主要トレンドの分析を提供しています。市場は、タイプ、技術、用途に基づいて分類されています。

タイプ別内訳：

• 予測的・症状発現前検査
• 保因者検査
• 出生前および新生児検査
• 診断検査
• 薬物遺伝学的検査
• その他

診断検査が市場シェアの大部分を占める

本レポートでは、タイプ別市場の詳細な内訳と分析を提供している。これには、予測・無症状期検査、保因者検査、出生前・新生児検査、診断検査、薬理ゲノム検査、その他が含まれる。レポートによれば、診断検査が最大のセグメントを占めた。

市場最大のセクターは診断検査市場であり、症状のある患者における特定の遺伝性疾患の発見・確定に用いられる。この分野は、多様な遺伝性疾患の適切な治療・管理に不可欠な精密診断への貢献により成長を続けている。希少遺伝性疾患から一般的な疾患まで幅広い適用領域を持つ事実が、医療分野における本課題への注目を高めている。『Journal of Molecular Diagnostics』に掲載された調査によると、遺伝性がんに対する遺伝子診断検査を導入した医療専門家の割合は、2014年の19.8%から2018年には38.4%へと確実に増加していた。

技術別内訳：
• 遺伝子マーカー検査
• 細胞遺伝学的検査および染色体分析
• 生化学検査
• 分子検査
• DNAシーケンシング
• その他

分子検査は業界で最大のシェアを占めている

本レポートでは、技術に基づく市場の詳細な内訳と分析も提供されている。これには細胞遺伝学的検査および染色体分析、生化学的検査、分子検査（DNAシーケンシング、その他）が含まれる。レポートによれば、分子検査が最大の市場シェアを占めている。

分子検査は市場で最大のセグメントを占める。方法論部分ではPCR、NGS、その他の精製DNA関連分析用語を網羅している。疾患を引き起こす遺伝子変異の検出から、標的治療のためのがん遺伝学の研究、様々な疾患に対する遺伝的素因の解明に至るまで、幅広い分野に応用可能な点で非常に実用的である。分子検査が提供する精度に関連する独自の能力は、遺伝子診断、個別化医療、研究の分野を分子科学における主要領域として確立し、この分野で主導的な地位を与えている。2021年の研究では様々なCOVID-19分子検査を評価し、偽陰性を最小限に抑えるための高い感度率95.9％、偽陽性を低減するための特異度率97.2％が明らかになった。さらに、染色体分析を含む細胞遺伝学的検査は、患者の染色体異常に関する情報を得るために染色体断片を観察することを意味します。この手法は染色体数の認識において極めて重要であり、たった1本の染色体欠損がダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群などの遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。出生前検査、がん診断、さらには疾患を超えた細胞の染色体変化の研究にも広く活用されています。

一方、生化学検査は、多くの場合、体内の特定酵素の正確な活性量、あるいはタンパク質、ホルモン、その他の体成分物質のレベルを測定することを目的としています。この分野は、PKU（フェニルケトン尿症）やテイ・サックス病などの状態を特定することで、酵素欠乏に起因する代謝障害を識別する上で重要なステップです。

用途別内訳：
• 出生前検査
• がん診断
• 遺伝性疾患診断
• 心血管疾患の診断
• その他

遺伝性疾患診断が主要な市場セグメントを占める

本レポートは、用途に基づく市場の詳細な内訳と分析を提供している。これには、がん診断、遺伝性疾患診断、心血管疾患診断、その他が含まれる。レポートによれば、遺伝性疾患診断が最大のセグメントを占めた。

遺伝子検査は現在、単一遺伝子および複数遺伝子要因の影響を受ける多数の疾患の診断に利用されている。遺伝性疾患診断は、疾患の早期発見と迅速な介入に不可欠であり、最終的に病状管理に寄与する。この成長は、治療だけでなく家族計画のためにも遺伝性疾患の正確な診断に表れる、医学分野における根源的な重要性によって推進されている。2012年から2022年にかけて、米国は主に臨床診断を目的とした遺伝子検査の拡大を主導し、世界的な遺伝子検査の包括的理解には義務的報告と国際協力が必要であることを浮き彫りにした。

がん診断における遺伝子解析の活用は、がん発生を引き起こす遺伝子変異や異常の特定を意味する。この手法は、腫瘍の早期発見、診断、および各種がんの制御において極めて重要である。

さらに、心血管疾患の遺伝子診断では、これらの遺伝子変異を特定することで、先天性心疾患、各種心筋症、不整脈などの心臓関連疾患のリスク増加を明らかにします。

地域別内訳：

• 北米
• アメリカ合衆国
• カナダ
• アジア太平洋
• 中国
• 日本
• インド
• 韓国
• オーストラリア
• インドネシア
• その他
• ヨーロッパ
• ドイツ
• フランス
• イギリス
• イタリア
• スペイン
• ロシア
• その他
• ラテンアメリカ
• ブラジル
• メキシコ
• その他
• 中東・アフリカ

北米が市場をリードし、遺伝子検査市場で最大のシェアを占めている

本市場調査レポートでは、主要地域市場（北米（米国・カナダ）、欧州（ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、ロシアなど）、アジア太平洋（中国、日本、インド、韓国、オーストラリア、インドネシアなど）、ラテンアメリカ（ブラジル、メキシコなど）、中東・アフリカ）の包括的な分析を提供している。本報告書によれば、北米が最大の市場シェアを占めている。

北米は世界市場における最大のセグメントであり、世界クラスの医療インフラ、医療分野への多額の支出、そしてトップ企業や研究機関の存在によって牽引されている。この地域は、個別化医療分野における強力な民間投資、遺伝子研究への政府による大規模投資、国家政府による有利な政策決定によって推進されている。さらに、患者数が増加し、検査サービスを利用しようとする情報通の国民が増えている遺伝性疾患や慢性疾患が、この企業の市場における主導的地位をさらに強化している。

欧州地域は、高度に発達した医療システムと遺伝子研究に対する政府の財政支援に基づく市場構造において、依然として極めて重要な位置を占めています。同地域の市場成長は、遺伝子DNAや個別化医療への認識の高まり、ならびに遺伝学分野における有資格人材の確保によって推進されています。

アジア太平洋地域では、巨大な人口基盤、医療インフラの整備進展、医療支出の増加を背景に市場が拡大している。遺伝性疾患への認識向上、個別化医療の需要増大、医療改革に向けた政府施策も市場を支える要因となっている。

ラテンアメリカ市場は着実に発展しており、医療インフラの改善、賃金の上昇、公衆衛生意識の高まりによって刺激されている。この地域では、疾病予防・診断・治療のための検査サービスに対する需要が増加している。

中東・アフリカ市場は大幅な成長が見込まれる有望な市場である。医療支出の増加、遺伝性疾患の有病率上昇、業界全体における遺伝子検査の重要性に対する認識の高まりといった要因が、この地域における遺伝子検査の主要な推進力となっている。

遺伝子検査業界の主要企業：
市場の主要プレイヤーは、市場シェア強化という基本目標達成に向け、様々な戦略を採用している。これには、特に次世代シーケンシング（NGS）やCRISPR技術の方向性において、遺伝子検査技術の革新と進化に向けた研究開発への多額の投資が含まれる。また、サービスポートフォリオと地理的範囲の拡大を図るため、他のバイオテクノロジー企業、学術機関、医療提供者との提携や協業の構築にも取り組んでいる。これに加え、メーカーは新規機器の規制当局承認取得に注力し、規制順守と患者安全の確保を図っている。さらに、消費者向け直接サービス（DTC）は、個別化医療や遺伝子ウェルネスに対する消費者の高まる需要を捉える目的で開発が進められている。

本市場調査レポートでは、競争環境に関する包括的な分析を提供しています。主要企業の詳細なプロファイルも掲載されています。市場における主要プレイヤーの一部は以下の通りです：
• 23andMe Inc.
• 23andme Inc.
• アンブリー・ジェネティクス社（コニカミノルタヘルスケアアメリカズ社）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社
• Cepheid（Danaher Corporation）
• ユーロフィンズ・サイエンティフィック
• イルミナ株式会社
• インビタイ・コーポレーション
• ルミネックス・コーポレーション（ディアソリン）
• ミリアド・ジェネティクス社
• キアジェン
• クエスト・ダイアグノスティックス
• サーモフィッシャーサイエンティフィック

（これは主要企業の部分的なリストであり、完全なリストは報告書に記載されています。）

最新ニュース：
2023年7月11日：クエスト・ダイアグノスティックスは、個人向け遺伝子検査サービス「Consumer-Initiated Genetic Test」をquesthealth.comで開始。高度な技術と包括的なサポート（個別健康レポート・遺伝カウンセリングへのアクセスを含む）により、特定の遺伝性疾患の発症リスクを個人に提供します。

2023年4月14日：QIAGENは、90分以内に高精度かつ一貫した結果を提供する初の完全統合型デジタルPCR（dPCR）システム「Applied Biosystems QuantStudio Absolute Q Digital PCR System」を発表しました。

2022年3月10日：サーモフィッシャーサイエンティフィックは、遺伝子編集や感染症などの分野における顧客の最先端研究を可能にする、最新世代のSeqStudio Flexシリーズ遺伝子解析装置を導入しました。

本レポートで回答する主な質問
1.遺伝子検査とは何か？
2.遺伝子検査市場の規模はどの程度か？
3. 2025年から2033年にかけての世界の遺伝子検査市場の予想成長率は？
4. 世界の遺伝子検査市場を牽引する主な要因は何か？
5. タイプ別で見た世界遺伝子検査市場の主要セグメントは何か？
6. 技術別で見た世界遺伝子検査市場の主要セグメントは何か？
7.用途別で見た世界遺伝子検査市場の主要セグメントは何か？
8.世界遺伝子検査市場における主要地域はどこですか？
9.世界的な遺伝子検査市場における主要なプレイヤー／企業は誰ですか？